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Glutaryl-CoA Dehydrogenase

Definition / 释义

谷酰辅酶A脱氢酶（GCDH）：一种线粒体内的酶，参与赖氨酸、羟赖氨酸和色氨酸分解代谢中的关键步骤，催化谷酰辅酶A（glutaryl‑CoA）的脱氢反应。该酶缺陷可导致戊二酸血症I型（Glutaric acidemia type I, GA1）。

/ˌɡluːtəˌraɪl ˌkoʊˈeɪ diːˈhaɪdrəˌneɪs/

Glutaryl-CoA dehydrogenase is important for breaking down lysine.
谷酰辅酶A脱氢酶对分解赖氨酸很重要。

A mutation in the GCDH gene can reduce glutaryl-CoA dehydrogenase activity and lead to glutaric acidemia type I.
GCDH基因突变可能降低谷酰辅酶A脱氢酶活性，并导致戊二酸血症I型。

该术语来自生化命名法：glutaryl- 指“与戊二酸（glutaric acid）相关的酰基/残基”，CoA 是 coenzyme A（辅酶A） 的缩写，dehydrogenase 意为“脱氢酶”，指催化底物失去氢（电子转移）的酶类名称。

《Harrison’s Principles of Internal Medicine（哈里森内科学）》（遗传代谢病相关章节中常涉及GCDH/GA1）
《Nelson Textbook of Pediatrics（尼尔森儿科学）》（先天代谢缺陷与筛查/诊断内容）
《Robbins & Cotran Pathologic Basis of Disease（罗宾斯-科特兰病理学基础）》（代谢性疾病与遗传病机制相关内容）
《Lehninger Principles of Biochemistry（雷宁格生物化学原理）》（脱氢酶与线粒体代谢背景知识中相关）
OMIM（Online Mendelian Inheritance in Man）条目与权威综述论文（常直接使用“glutaryl‑CoA dehydrogenase/GCDH”表述）